¿Por qué aumentan los diagnósticos de autismo? La evidencia apunta sobre todo a un criterio más amplio, no a una "epidemia" biológica demostrada

El número de personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA) ha crecido de forma espectacular en las últimas décadas, pero la mayoría de los estudios recientes sugieren que el aumento refleja principalmente cambios en la forma en que se identifica y se nombra la condición, más que un incremento real en su incidencia biológica, según el amplio análisis de Eric W. Dolan en PsyPost, que revisa 14 estudios publicados entre 2011 y 2026.

Diagnósticos al alza, pero ¿qué se está midiendo?

A partir del repaso de Dolan, las cifras que suelen citarse como prueba de una epidemia miden, en casi todos los casos, etiquetas clínicas, no un recuento biológico estable. La encuesta nacional que revisan Yan y colaboradores en el Journal of Autism and Developmental Disorders sitúa esa etiqueta en cerca del 4% de los niños y adolescentes estadounidenses al término de la serie 2013-2022. Como el dato lo declaran los padres y solo respondió cerca de la mitad de los hogares, no puede leerse como un cribado de toda la población.

La media internacional tampoco es una constante. Zeidan y colegas, en Autism Research, dejan la mediana en torno al 1%, pero el abanico de los estudios va de 1,09 a 436 casos por 10.000 habitantes. Esa dispersión, de unas 400 veces, la explican por cómo se busca el caso y por el país, no por una biología distinta. Talantseva y colaboradores, en Frontiers in Psychiatry, llegan a una prevalencia combinada algo más baja y aun así ven crecer la cifra con los años. El instrumento de medición pesa tanto como el fenómeno. Cuando se revisan de forma activa las historias clínicas, la cifra llega al 1,22 %. Cuando se consultan bases de seguros, baja al 0,35 %.

El registro de atención primaria acentúa el contraste. Russell y colegas, en el Journal of Child Psychology and Psychiatry, calculan un 787% más de diagnósticos nuevos en Inglaterra e Irlanda del Norte entre 1998 y 2018, cerca de nueve veces la cifra inicial. Si el único motor fuera adelantar la detección, la edad media del diagnóstico debería bajar. Ocurre lo contrario: pasa de 9,6 a 14,5 años.

Quiénes están siendo diagnosticados ahora

El cambio no está solo en el volumen, sino en quién recibe la etiqueta. Russell y colegas muestran que el autismo dejó de concentrarse en los niños pequeños: en los registros británicos, el mayor aumento de diagnósticos nuevos corresponde a adultos y a mujeres.

El registro sueco apunta en la misma dirección, con un matiz de cobertura. Fyfe y colaboradores, en The BMJ, siguieron las historias de 2.756.779 niños nacidos entre 1985 y 2020, y dejaron fuera a cerca del 26% porque no tenían a ambos padres nacidos en Suecia. Entre los menores, los niños siguen por delante de las niñas. La relación se invierte después: en 2020-2022, entre los 15 y los 24 años, hubo más diagnósticos femeninos que masculinos, y en edades mayores las cifras se igualan. La paridad acumulada no está observada en todo el recorrido vital. El estudio la proyecta a los 20 años de edad en 2024.

¿“Catch-up” femenino o bajada del umbral diagnóstico?

La lectura de ese cambio no es única. Fyfe y colaboradores lo tratan como una recuperación: las niñas habrían quedado fuera del diagnóstico y la clínica estaría corrigiendo ese sesgo.

Ranjan y Breunig, en el Journal of Health Economics, ponen a prueba una idea parecida en otro sistema. Estudian el National Disability Insurance Scheme australiano, donde la financiación pública queda atada al diagnóstico, y uno de los autores declaró una excedencia no retribuida en el organismo que lo gestiona. 

El efecto regional, medido por diferencias en diferencias, fue de 0,56 puntos porcentuales. Proyectado al conjunto del país frente a un escenario sin la reforma, el esquema explicaría un 32% del aumento de la prevalencia reportada. El impacto fue mayor en varones que en mujeres, se concentró en áreas metropolitanas y no adelantó la edad del diagnóstico. Por ese patrón, concluyen que bajó el umbral de reconocimiento, no que se estuviera saldando solo una deuda con las niñas.

La financiación también modifica la práctica clínica. Desde 2018 ingresan al programa más niños con un diagnóstico de autismo que niños cuyo diagnóstico haya sido emitido por un profesional inscrito en Medicare. Un responsable del esquema describió un modelo en el que se encadenan diagnósticos privados a cambio de asegurar después la prestación del servicio.

Criterios más amplios y sustitución diagnóstica

La expansión fuerte de los criterios llegó en los años 90, con la incorporación del síndrome de Asperger al DSM-IV, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales que fija qué cuenta como diagnóstico psiquiátrico. Ese cambio explica alrededor de una cuarta parte del aumento registrado en California.

En Columbia Británica, hasta un tercio de los nuevos diagnósticos entre 1996 y 2004 procedió de una sustitución de etiquetas previas, como la discapacidad intelectual. El paso a un espectro único en el DSM-5, la edición de 2013 que eliminó el síndrome de Asperger como categoría aparte y lo fundió con el resto de formas de autismo, no impulsó la subida: varios estudios lo asocian a descensos o a ningún cambio en el número de diagnósticos.

Sin embargo, en Australia, cuando subieron los diagnósticos de autismo tras la nueva financiación, también aumentaron los de discapacidad intelectual, lo que indica que no hay una simple sustitución, sino una ampliación neta del diagnóstico.

Cuando se criba a toda la población, la prevalencia se estabiliza

Kim y colaboradores, en JAMA Pediatrics, cribaron con el mismo método a 62.081 niños que entraban en primaria en una sola ciudad surcoreana, a lo largo de 12 cohortes de nacimiento. Solo cerca del 42% de los que dieron positivo completó la evaluación clínica. El resto se estimó con modelos de aprendizaje automático.

Quienes cumplían criterios rondaban el 2–3%, por encima de la mediana global de cerca del 1%, porque el cribado localizó a niños que nunca habían llegado a la consulta. Esa proporción no se movió de forma significativa entre cohortes. Lo que sí aumentó fue el trasvase del grupo sin diagnóstico al grupo ya etiquetado. El estudio apunta, por tanto, a la detección, no a una incidencia biológica en alza.

Casos más leves, menos discapacidad intelectual

Más allá del aumento en el volumen de casos, la composición de la población diagnosticada con autismo se ha transformado de manera profunda. En un artículo publicado en Psychological Medicine, Uta Frith señala que, según datos de Suecia, la proporción de personas diagnosticadas con autismo que también presentaban discapacidad intelectual cayó de más del 55% en 2001 a menos del 7% en 2020.

Esta tendencia coincide con lo observado en otras latitudes. Una revisión firmada por Lyall y colaboradores en Annual Review of Public Health recuerda que, históricamente, alrededor del 70% de los casos de autismo iban acompañados de discapacidad intelectual, pero hacia 2012 esa cifra había bajado a aproximadamente el 30%. Los autores subrayan que gran parte del incremento registrado en la década anterior se concentró en casos más leves, mientras que la prevalencia del autismo asociado a discapacidad intelectual apenas varió.

Un estudio realizado en Corea del Sur por Kim y colegas ofrece un ejemplo complementario. Entre los niños que ya habían sido diagnosticados a través de los servicios médicos tradicionales, el 33% presentaba discapacidad intelectual; en cambio, entre los casos previamente no identificados y detectados mediante cribado poblacional, solo el 6% la tenía. Este contraste sugiere que, a medida que se amplía la búsqueda más allá del sistema clínico habitual, se incorporan al recuento muchos casos con menor afectación cognitiva, lo que modifica sustancialmente el perfil de la población diagnosticada.

Deriva diagnóstica y riesgo de sobrediagnóstico en adultos

El desplazamiento hacia casos más leves ha cambiado el significado público del término. Uta Frith sostiene que el concepto de autismo se ha vuelto semánticamente inestable: la neurodiversidad redujo el estigma y las redes lo convirtieron en una identidad cultural. Describe un efecto de bucle, por el que más personas interpretan sus dificultades cotidianas a través de ese marco, y rechaza que el criterio histórico fuera solo el del niño varón.

Croce y Fusaro, en Frontiers in Psychiatry, advierten de un doble riesgo en las clínicas de adultos. El infradiagnóstico en mujeres y minorías es real, y reconocer el fenotipo femenino ha sido un avance de los últimos quince años. Al mismo tiempo, señalan un posible sobrediagnóstico cuando el cuadro se explica mejor por un trastorno de personalidad o por un trauma complejo. Su distinción entre un tipo I, de inicio infantil y mayor peso genético, y un tipo II, más leve y solapado con otros problemas mentales, no figura en los manuales. El camuflaje social tampoco es específico: Milner muestra que aparece también en personas con rasgos autistas elevados y sin diagnóstico. Un autoinforme aislado puede, por tanto, asignar una etiqueta equivocada.

Factores de riesgo biológicos: reales, pero de impacto poblacional limitado

Un factor de riesgo solo puede elevar la incidencia poblacional si la exposición se vuelve más frecuente. Wang y Wang estiman la heredabilidad del autismo entre el 40 % y el 90 %, mientras que Love y colaboradores la sitúan en torno al 50 %.

Según el repaso de Dolan, la edad parental avanzada, la obesidad materna y la diabetes gestacional se asocian a un mayor riesgo individual y han aumentado en las mismas décadas en que crecieron los diagnósticos, de modo que podrían contribuir a un incremento biológico modesto. 

Las vacunas quedan al margen de esa explicación: Lyall y colegas no hallan asociación en revisiones que abarcan 67 estudios. En cuanto a los contaminantes, Duque-Cartagena y colaboradores encuentran riesgos modestos, pero califican el conjunto de esa evidencia de certeza baja o muy baja.